bcftools/vcfout.c

   1 #include <unistd.h>
   2 #include <stdlib.h>
   3 #include <math.h>
   4 #include <zlib.h>
   5 #include <errno.h>
   6 #include "bcf.h"
   7 #include "prob1.h"
   8 #include "kstring.h"
   9
  10 #include "khash.h"
  11 KHASH_SET_INIT_INT64(set64)
  12
  13 #include "kseq.h"
  14 KSTREAM_INIT(gzFile, gzread, 16384)
  15
  16 #define VC_NO_PL   1
  17 #define VC_NO_GENO 2
  18 #define VC_BCFOUT  4
  19 #define VC_CALL    8
  20 #define VC_VARONLY 16
  21 #define VC_VCFIN   32
  22 #define VC_UNCOMP  64
  23
  24 typedef struct {
  25         int flag, prior_type;
  26         char *fn_list, *prior_file;
  27         double theta, pref;
  28 } viewconf_t;
  29
  30 khash_t(set64) *bcf_load_pos(const char *fn, bcf_hdr_t *_h)
  31 {
  32         void *str2id;
  33         gzFile fp;
  34         kstream_t *ks;
  35         int ret, dret, lineno = 1;
  36         kstring_t *str;
  37         khash_t(set64) *hash = 0;
  38
  39         hash = kh_init(set64);
  40         str2id = bcf_build_refhash(_h);
  41         str = calloc(1, sizeof(kstring_t));
  42         fp = strcmp(fn, "-")? gzopen(fn, "r") : gzdopen(fileno(stdin), "r");
  43         ks = ks_init(fp);
  44         while (ks_getuntil(ks, 0, str, &dret) >= 0) {
  45                 int tid = bcf_str2id(str2id, str->s);
  46                 if (tid >= 0 && dret != '\n') {
  47                         if (ks_getuntil(ks, 0, str, &dret) >= 0) {
  48                                 uint64_t x = (uint64_t)tid<<32 | (atoi(str->s) - 1);
  49                                 kh_put(set64, hash, x, &ret);
  50                         } else break;
  51                 } else fprintf(stderr, "[%s] %s is not a reference name (line %d).\n", __func__, str->s, lineno);
  52                 if (dret != '\n') while ((dret = ks_getc(ks)) > 0 && dret != '\n');
  53                 if (dret < 0) break;
  54                 ++lineno;
  55         }
  56         bcf_str2id_destroy(str2id);
  57         ks_destroy(ks);
  58         gzclose(fp);
  59         free(str->s); free(str);
  60         return hash;
  61 }
  62
  63 static double test_hwe(const double g[3])
  64 {
  65         extern double kf_gammaq(double p, double x);
  66         double fexp, chi2, f[3], n;
  67         int i;
  68         n = g[0] + g[1] + g[2];
  69         fexp = (2. * g[2] + g[1]) / (2. * n);
  70         if (fexp > 1. - 1e-10) fexp = 1. - 1e-10;
  71         if (fexp < 1e-10) fexp = 1e-10;
  72         f[0] = n * (1. - fexp) * (1. - fexp);
  73         f[1] = n * 2. * fexp * (1. - fexp);
  74         f[2] = n * fexp * fexp;
  75         for (i = 0, chi2 = 0.; i < 3; ++i)
  76                 chi2 += (g[i] - f[i]) * (g[i] - f[i]) / f[i];
  77         return kf_gammaq(.5, chi2 / 2.);
  78 }
  79
  80 extern double kt_fisher_exact(int n11, int n12, int n21, int n22, double *_left, double *_right, double *two);
  81
  82 static double test_fisher(bcf1_t *b, const char *key, int d[4], int is_single)
  83 {
  84         double left, right, two;
  85         char *p;
  86         int i;
  87         if ((p = strstr(b->info, key)) == 0) return -1.;
  88         p += 4;
  89         for (i = 0; i < 4; ++i) {
  90                 d[i] = strtol(p, &p, 10);
  91                 if (d[i] == 0 && (errno == EINVAL || errno == ERANGE)) return -2.;
  92                 ++p;
  93         }
  94         kt_fisher_exact(d[0], d[1], d[2], d[3], &left, &right, &two);
  95         return is_single? right : two;
  96 }
  97
  98 static void rm_info(int n_smpl, bcf1_t *b, const char *key)
  99 {
 100         char *p, *q;
 101         if ((p = strstr(b->info, key)) == 0) return;
 102         for (q = p; *q && *q != ';'; ++q);
 103         if (p > b->info && *(p-1) == ';') --p;
 104         memmove(p, q, b->l_str - (q - b->str));
 105         b->l_str -= q - p;
 106         bcf_sync(n_smpl, b);
 107 }
 108
 109 static int update_bcf1(int n_smpl, bcf1_t *b, const bcf_p1aux_t *pa, const bcf_p1rst_t *pr, double pref, int flag)
 110 {
 111         kstring_t s;
 112         int d[4], is_var = (pr->p_ref < pref);
 113         double p_hwe, p_dp, p_ed, r = is_var? pr->p_ref : 1. - pr->p_ref;
 114
 115         p_hwe = test_hwe(pr->g);
 116         p_ed = test_fisher(b, "ED4=", d, 1);
 117         p_dp = test_fisher(b, "DP4=", d, 0);
 118         rm_info(n_smpl, b, "ED4=");
 119
 120         memset(&s, 0, sizeof(kstring_t));
 121         kputc('\0', &s); kputs(b->ref, &s); kputc('\0', &s);
 122         if (is_var) {
 123                 kputs(b->alt, &s);
 124         }
 125         kputc('\0', &s); kputc('\0', &s);
 126         kputs(b->info, &s);
 127         if (b->info[0]) kputc(';', &s);
 128         ksprintf(&s, "AF1=%.3lf;AFE=%.3lf", 1.-pr->f_em, 1.-pr->f_exp);
 129         if (p_hwe <= .2) ksprintf(&s, ";GC=%.2lf,%.2lf,%.2lf;HWE=%.3lf", pr->g[2], pr->g[1], pr->g[0], p_hwe);
 130         if (p_dp >= 0. && p_dp <= .2) ksprintf(&s, ";TDP=%.3lf", p_dp);
 131         if (p_ed >= 0. && p_ed <= .2) ksprintf(&s, ";TED=%.3lf", p_ed);
 132         kputc('\0', &s);
 133         kputs(b->fmt, &s); kputc('\0', &s);
 134         free(b->str);
 135         b->m_str = s.m; b->l_str = s.l; b->str = s.s;
 136         b->qual = r < 1e-100? 99 : -3.434 * log(r);
 137         if (b->qual > 99) b->qual = 99;
 138         bcf_sync(n_smpl, b);
 139         return is_var;
 140 }
 141
 142 int bcfview(int argc, char *argv[])
 143 {
 144         bcf_t *bp, *bout = 0;
 145         bcf1_t *b;
 146         int c;
 147         uint64_t n_processed = 0;
 148         viewconf_t vc;
 149         bcf_p1aux_t *p1 = 0;
 150         bcf_hdr_t *h;
 151         int tid, begin, end;
 152         char moder[4], modew[4];
 153         khash_t(set64) *hash = 0;
 154
 155         tid = begin = end = -1;
 156         memset(&vc, 0, sizeof(viewconf_t));
 157         vc.prior_type = -1; vc.theta = 1e-3; vc.pref = 0.9;
 158         while ((c = getopt(argc, argv, "l:cGvLbSuP:t:p:")) >= 0) {
 159                 switch (c) {
 160                 case 'l': vc.fn_list = strdup(optarg); break;
 161                 case 'G': vc.flag |= VC_NO_GENO; break;
 162                 case 'L': vc.flag |= VC_NO_PL; break;
 163                 case 'b': vc.flag |= VC_BCFOUT; break;
 164                 case 'S': vc.flag |= VC_VCFIN; break;
 165                 case 'c': vc.flag |= VC_CALL; break;
 166                 case 'v': vc.flag |= VC_VARONLY; break;
 167                 case 'u': vc.flag |= VC_UNCOMP | VC_BCFOUT; break;
 168                 case 't': vc.theta = atof(optarg); break;
 169                 case 'p': vc.pref = atof(optarg); break;
 170                 case 'P':
 171                         if (strcmp(optarg, "full") == 0) vc.prior_type = MC_PTYPE_FULL;
 172                         else if (strcmp(optarg, "cond2") == 0) vc.prior_type = MC_PTYPE_COND2;
 173                         else if (strcmp(optarg, "flat") == 0) vc.prior_type = MC_PTYPE_FLAT;
 174                         else vc.prior_file = strdup(optarg);
 175                         break;
 176                 }
 177         }
 178         if (argc == optind) {
 179                 fprintf(stderr, "\n");
 180                 fprintf(stderr, "Usage:   bcftools view [options] <in.bcf> [reg]\n\n");
 181                 fprintf(stderr, "Options: -c        SNP calling\n");
 182                 fprintf(stderr, "         -b        output BCF instead of VCF\n");
 183                 fprintf(stderr, "         -u        uncompressed BCF output\n");
 184                 fprintf(stderr, "         -S        input is VCF\n");
 185                 fprintf(stderr, "         -G        suppress all individual genotype information\n");
 186                 fprintf(stderr, "         -L        discard the PL genotype field\n");
 187                 fprintf(stderr, "         -v        output potential variant sites only\n");
 188                 fprintf(stderr, "         -l FILE   list of sites to output [all sites]\n");
 189                 fprintf(stderr, "         -t FLOAT  scaled mutation rate [%.4lg]\n", vc.theta);
 190                 fprintf(stderr, "         -p FLOAT  variant if P(ref|D)<FLOAT [%.3lg]\n", vc.pref);
 191                 fprintf(stderr, "         -P STR    type of prior: full, cond2, flat [full]\n");
 192                 fprintf(stderr, "\n");
 193                 return 1;
 194         }
 195
 196         b = calloc(1, sizeof(bcf1_t));
 197         strcpy(moder, "r");
 198         if (!(vc.flag & VC_VCFIN)) strcat(moder, "b");
 199         strcpy(modew, "w");
 200         if (vc.flag & VC_BCFOUT) strcat(modew, "b");
 201         if (vc.flag & VC_UNCOMP) strcat(modew, "u");
 202         bp = vcf_open(argv[optind], moder);
 203         h = vcf_hdr_read(bp);
 204         bout = vcf_open("-", modew);
 205         vcf_hdr_write(bout, h);
 206         if (vc.flag & VC_CALL) {
 207                 p1 = bcf_p1_init(h->n_smpl);
 208                 if (vc.prior_file) {
 209                         if (bcf_p1_read_prior(p1, vc.prior_file) < 0) {
 210                                 fprintf(stderr, "[%s] fail to read the prior AFS.\n", __func__);
 211                                 return 1;
 212                         }
 213                 } else bcf_p1_init_prior(p1, vc.prior_type, vc.theta);
 214         }
 215         if (vc.fn_list) hash = bcf_load_pos(vc.fn_list, h);
 216         if (optind + 1 < argc && !(vc.flag&VC_VCFIN)) {
 217                 void *str2id = bcf_build_refhash(h);
 218                 if (bcf_parse_region(str2id, argv[optind+1], &tid, &begin, &end) >= 0) {
 219                         bcf_idx_t *idx;
 220                         idx = bcf_idx_load(argv[optind]);
 221                         if (idx) {
 222                                 uint64_t off;
 223                                 off = bcf_idx_query(idx, tid, begin, end);
 224                                 bgzf_seek(bp->fp, off, SEEK_SET);
 225                                 bcf_idx_destroy(idx);
 226                         }
 227                 }
 228         }
 229         while (vcf_read(bp, h, b) > 0) {
 230                 if (hash) {
 231                         uint64_t x = (uint64_t)b->tid<<32 | b->pos;
 232                         khint_t k = kh_get(set64, hash, x);
 233                         if (k == kh_end(hash)) continue;
 234                 }
 235                 if (tid >= 0) {
 236                         int l = strlen(b->ref);
 237                         l = b->pos + (l > 0? l : 1);
 238                         if (b->tid != tid || b->pos >= end) break;
 239                         if (!(l > begin && end > b->pos)) continue;
 240                 }
 241                 if (vc.flag & VC_CALL) {
 242                         bcf_p1rst_t pr;
 243                         bcf_p1_cal(b, p1, &pr);
 244                         if ((n_processed + 1) % 50000 == 0) bcf_p1_dump_afs(p1);
 245                         if (pr.p_ref >= vc.pref && (vc.flag & VC_VARONLY)) continue;
 246                         update_bcf1(h->n_smpl, b, p1, &pr, vc.pref, vc.flag);
 247                 }
 248                 if (vc.flag & VC_NO_GENO) {
 249                         b->n_gi = 0;
 250                         b->fmt[0] = '\0';
 251                 }
 252                 vcf_write(bout, h, b);
 253                 ++n_processed;
 254         }
 255         if (vc.prior_file) free(vc.prior_file);
 256         if (vc.flag & VC_CALL) bcf_p1_dump_afs(p1);
 257         bcf_hdr_destroy(h);
 258         bcf_destroy(b);
 259         vcf_close(bp); vcf_close(bout);
 260         if (hash) kh_destroy(set64, hash);
 261         if (vc.fn_list) free(vc.fn_list);
 262         if (p1) bcf_p1_destroy(p1);
 263         return 0;
 264 }
 265