posts/ncf2_pnas_paper.mdwn

   1 [[!meta title="Causative SLE allele in NCF2 paper published"]]
   2
   3 This year has been fairly good for our lab; a few years ago we found
   4 an association of
   5 [rs17849502](http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/snp_ref.cgi?rs=rs17849502)
   6 with SLE. Finally, after significant work by our collaborators, we
   7 managed to demonstrate a functional significance of this SNP with
   8 possible importance for SLE. Changing H389 to Q reduces the function
   9 of the NADPH oxidase complex by 50% in Vav dependent Fcγ response.
  10
  11 You can read the paper
  12 ["Lupus-associated causal mutation in neutrophil cytosolic factor 2 (NCF2) brings unique insights to the structure and function of NADPH oxidase."](http://www.pnas.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=22203994)
  13 (pmid: [22203994](http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22203994))
  14
  15 [[!tag biology genetics snp]]